目前台灣醫療院所專門為癌症開設的遺傳諮詢服務較少見,大多需要經過醫師轉介,或視醫師個人是否包含此類專業能力。建議有意進行遺傳諮詢的民眾,先向自己的醫師評估自身情況,若有需要再進行轉介。
若能選擇擁有分子腫瘤團隊的醫院,除了腫瘤科醫師、放射腫瘤科醫師、病理科醫師,還會包含心理師、營養師、個管師、藥師、遺傳諮詢師、醫檢師,甚至是社工師等各種專業人員的參與,可視病人不同階段的需求提供不同服務,將可預期獲得更完整的諮詢。
現今罹癌人數快速增長,癌症蟬聯多年的十大死因之首,但有時候也會注意到某些人家族中罹患癌症的人數特別多,因此引發了癌症是否會遺傳的疑慮。
遺傳性癌症約占癌症發病者中百分之五至十五,但有醫師認為,這比例還有往上調整的空間。這也就表示,對於基因,我們仍然知道得很少,但隨著定序(sequencing)技術越來越進步,能力越來越大,我們認為遺傳性癌症的比例可能不止百分之十五,甚至可能會增加到百分之三十。
確定的是,目前約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症,遺傳性癌症有一半的機率會遺傳給下一代。其他遺傳性癌症家族的特徵包括:家族中有多人罹患相同癌症、年輕的癌症患者、雙側乳癌或腎癌,以及罕見癌症。遺傳性癌症家族的成員,若能透過基因檢測諮詢,提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異,就可早點開始設立健康管理計劃。
由於基因檢測技術的大躍進,目前針對特定遺傳疾病做基因檢測已很普遍,價格也漸為大家所接受,只是檢測項目太多,專業又複雜的名詞常讓醫師與民眾混淆,於是就需要一位瞭解醫學、基因遺傳學、基因檢測技術的專家,協助大家正確選擇基因檢測產品、評估遺傳風險以及臨床應用解釋,這樣的人稱為「遺傳諮詢師」。
遺傳諮詢不僅是討論基因問題這麼簡單,因服務對象不只是病人本人,更包含其所有家屬,因為基因檢測的結果關乎整個有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想法差別很大,有些人對於基因檢測結果正面看待,認為能藉此多瞭解自己的體質,進而達到預防或治療的效果。
但有些人想到這是一個終身無法改變的結果,還可能遺傳給子女,還要面對其他親友的壓力,就害怕得不敢面對。此外,依照病患或家屬不同的年紀,也會有不同需要考慮的面向。
因應以上種種複雜考量,遺傳諮詢師就會在諮詢過程中,主動協助病人做更全面的思考,再進一步做決定。所以,諮詢過程不僅牽扯到醫學與檢測,還要加上心理學的技巧,好讓整個諮詢過程更完善。
遺傳諮詢是一個審慎複雜的流程,故一次的諮詢時間大約需要一個小時,諮詢師會仔細詢問家族病史,評估整個遺傳風險,確認病人真正瞭解做基因檢測需承擔的醫療問題與心理風險,才讓病人進行基因檢測。
隨著全球基因檢測科技的發展,遺傳諮詢師成為重要的職業。在台灣,由民間團體人類遺傳學會與台灣遺傳諮詢學會認可的遺傳諮詢師約有一百位,但大多專精於新生兒與產前基因篩檢,癌症領域的遺傳諮詢師人數仍非常少。此外,亦有台灣的遺傳諮詢師前往國外,取得專業的學位與認證。
由於目前台灣尚無遺傳諮詢師的國家考試,還無法獨立執行臨床工作,必須在醫師的授權下解說報告,協助病人瞭解檢測後相關醫療選擇,再由病人與醫師依照自身需求與臨床狀況做進一步的決定。
帶有遺傳性基因變異的家族,會有多人多代、多癌、年輕等三個大特徵。分述如下:
● 多人多代:由於是遺傳問題,故家族中罹患癌症的人數不只一人。可以回顧父親(或母親)的家族中,父親的兄弟姊妹是否有多人罹患癌症,爺爺奶奶是否有癌症病史,自己的堂表兄弟姊妹(姑姑叔叔的小孩)是否有人罹患癌症。
● 多癌:遺傳性癌症的基因會在不同人身上,表現出多種類別的癌症。例如,在遺傳性乳癌家族中,也可能出現卵巢癌、胰臟癌、胃癌、攝護腺癌、皮膚癌等;大腸癌家族中可能出現大腸直腸癌、小腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、乳癌、食道癌等癌別。有許多病友及家屬容易誤會乳癌家族只會表現乳癌、卵巢癌,而輕忽其他癌症問題,此外,如果一個人身上出現兩種以上原發癌,也算是遺傳性癌症的高風險群。
● 年輕:一般而言,帶有遺傳性癌症的發病年紀普遍較早,例如目前乳癌、大腸癌平均年齡約為五十多歲,如果四十五歲以前就罹患癌症,就要小心是否可能是遺傳性癌症的高風險群。
有些癌症跟遺傳的關係較小,像是肝癌、肺癌、子宮頸癌、鼻咽癌等,因為這些癌症受外來因素影響較大,大多不會被納入家族遺傳風險評估中。而像胃癌、大腸癌的家族評估,除了家族病史之外,還要排除飲食習慣、酒精、胃幽門螺旋桿菌等外在因素。
根據統計,癌症病人中約百分之十至十五為遺傳性癌症,也就是先天因素所引起,而百分之八十五的患者是後天因素,像是環境汙染、飲食、生活習慣、壓力或病毒等所造成。遺傳性癌症需要考慮的細節很多,建議病友或家屬若有疑慮,可收集家族病史後,找遺傳諮詢師進行專業的評估。
如果民眾自行評估後,發現很符合遺傳性家族的條件,建議先找家族中的罹癌者做檢測,先確定是否真的有基因變異,其他健康的親屬再依此做相同變異點確認即可,如此一來檢測費用也會較低。需要再次強調的是,雖然基因遺傳是罹患癌症中一項重要的因素,但後天的預防也不能忽略。
財團法人台灣癌症基金會
台灣癌症基金會於1997年12月成立,以「熱愛生命,攜手抗癌」為口號,致力於宣傳「癌症不是絕症」、「癌症可以預防」之觀念,落實降低癌症發生率與死亡率、促進國人健康品質、提升癌症治療水準、增進國際癌症防治經驗之交流、推動癌友關懷與服務、以及維護癌友權益而努力。
多年來基金會推動簡而易行的飲食防癌運動,從「天天5蔬果」到「蔬果彩虹579」,更於2012年推動「全民練5功」整合性癌症預防觀念,鼓勵民眾力行「蔬果彩虹579」、「規律運動」、「定期篩檢」、「體重控制」、「遠離菸害」等,養成健康生活型態以降低罹癌風險。自2007年陸續於北、高兩地成立「癌友關懷教育中心,提供癌友及家屬專業諮詢服務,協助癌友重新適應生活、提升生活品質,降低再發機率。
台灣癌症基金會透過最貼近民眾的方式,從癌症預防宣導到落實癌友服務,希望帶領國人遠離癌症的威脅及恐懼。
得獎紀錄
恭賀《懸崖邊的幸福:10位抗癌鬥士的愛與勇氣》榮獲2014年衛生福利部國民健康署優良健康讀物「癌症防治類得獎作品」
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